Lasten maksasairaudet

Melko suuri osa lasten maksasairauksista on synnynnäisiä ja ne ilmenevät jo imeväisiässä. Imeväisiän jälkeen lasten tavallisimpia maksasairauksia ovat maksatulehdukset, maksakasvaimet, eräät sappiteiden sairaudet (polykystiset sairaudet, sklerosoiva kolangiitti) ja eräät aineenvaihduntasairaudet.

Maksatulehduksista osa on virusten aiheuttamia (A-, B- ja C-hepatiitti) ja osa autoimmuunitauteja. Noin yhdelle lapselle vuodessa kehittyy Suomessa äkillinen maksatulehdus ja -vaurio, joka vaatii pikaisen maksansiirron. Näiden sairauksien aiheuttaja on yleensä tuntematon.

Lasten maksasairauksia voidaan usein hoitaa lääkkein ja ravitsemushoidolla. Maksansiirtoja tehdään myös lapsille. Yleisin syy on synnynnäinen sappitieatresia eli sappiteiden puutos. Suomessa noin 100 lasta on saanut uuden maksan. Onnistuneen maksansiirron jälkeen lapsi voi elää melko normaalia elämää.


Tyrosinemia

Tyrosinemia on lasten perinnöllinen aminohappoaineenvaihdunnan häiriö, jota esiintyy erityisesti Etelä-Pohjanmaalla ja tietyillä alueilla Ruotsissa. Elimistö ei pysty entsyymipuutoksen takia pilkkomaan tyrosiini-nimistä aminohappoa kokonaan, mikä johtaa elimistölle haitallisten välituotteiden kertymiseen. Diagnoosi varmistuu taudin aiheuttavan geenivirheen määrityksellä.

Sairaus aiheuttaa vakavan maksan toimintahäiriön ensimmäisten elinviikkojen ja -kuukausien aikana. Hoitamattomana tyrosinemia saattaa johtaa lapsen kuolemaan alle 8 kuukauden iässä. Sairaudesta tunnetaan myös myöhään ilmaantuva niin sanottu krooninen muoto, jossa oireet ilmaantuvat 6 kuukauden jälkeen ja pahenevat ensimmäisten elinvuosien aikana.

Imeväisiässä lapsi alkaa oksennella ja muuttuu huonokuntoiseksi. Asteittain kehittyvän maksan vajaatoiminnan takia kertyy vatsaonteloon nestettä ja syntyy verenpurkaumia iholle. Lisäksi sairauteen liittyy munuaisten tubulusvaurio. Kroonisessa tyrosinemiassa todetaan maksan suureneminen ja toiminnan vajaus, D-vitamiinihäiriön vuoksi kehittyy riisitauti. Sairauteen liittyy huomattavan korkea maksasyöpäriski.

Tyrosinemiaa hoidetaan mahdollisimman varhain nitisinonilla (Orfadin), jolla voidaan välttää komplikaatiot, kuten maksan vajaatoiminta, maksasyöpä ja munuaissairaus. Lääkehoitoa on täydennettävä ruokavaliolla, jossa on mahdollisimman vähän fenyylialaniinia, tyrosiinia ja metioniinia. Ruokavalion suunnittelee yksilöllisesti ravitsemusterapeutti. Mikäli lapsen tila huononee tai laboratorioarvojen perusteella hoitovaste lääke- ja ruokavaliohoidolle ei ole riittävä, voidaan päätyä maksansiirtoon.

Sappitieatresia

Harvinainen synnynnäinen sappitieatresia eli sappiteiden puutos todetaan vuosittain Suomessa 2–5 lapsella. Sairautta epäillään, kun muutaman viikon ikäinen lapsi on keltainen. Keltaisuuteen on syynä veren korkea bilirubiinipitoisuus. Normaalisti vastasyntyneen keltaisuus on hyvänlaatuista ja kertoo maksan kehittymättömyydestä, joka korjaantuu itsestään noin kahden viikon kuluessa.

Valtaosa sappitieatresiaa sairastavista vastasyntyneistä on muuten terveitä, mutta viidesosalla on myös muita ongelmia kuten suolistoalueen poikkeavuuksia. Kehityshäiriön syytä ei tiedetä, mutta sairaus ei ole perinnöllinen. Kaikille lapsille, joilla sappitieatresia todetaan, tehdään muutaman viikon ikäisenä niin sanottu Kasai-leikkaus, jossa sairaat ulkoiset sappitiet poistetaan kokonaan ja suolesta rakennetaan uusi sappitie. Kasai-leikkaukset on Suomessa keskitetty HYKS:n Lasten ja nuorten sairaalaan. Vain noin 20 prosenttia leikatuista paranee täysin, ja lapsen kasvu ja kehitys on normaalia. Valtaosalla sappierityksen häiriö jatkuu ainakin jonkin asteisena. Huono sapen eritys sikiöaikana johtaa myös maksan sisäisten sappiteiden vaurioitumiseen. Leikkauksessa ulkoiset sappitiet saadaan kuntoon, mutta sisäiset sappitiet eivät toivu. Leikkauksen jälkeen annetaan tukilääkityksenä rasvaliukoisia A-, E-, B- ja K-vitamiineja, jotka eivät imeydy ravinnosta, jos sapen eritys on huonoa. Dieettihoito sisältää paljon kaloreita ja energiaa. Lapsen on käytävä HYKS:n Lasten ja nuorten sairaalassa säännöllisissä kontrolleissa.

Mikäli Kasai-leikkauksesta ei ole ollut apua, lapselle kehittyy maksakirroosi, jossa maksaan kehittyy sidekudosta ja sen toiminta heikkenee. Kirroosin eteneminen aiheuttaa ongelmia neste- ja suolatasapainossa sekä kutina- ja infektio-ongelmia. Ainoa hoitokeino on maksansiirto yleensä alle vuoden ikäisenä. Jos leikkauksesta on saanut osittaisen avun, selviää ilman maksansiirtoa jopa aikuiseksi, mutta yleensä siirto joudutaan tekemään 2–15 vuoden iässä.

Sappitieatresia on yleisin syy lasten maksansiirtoihin Suomessa.