Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi

Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi eli CNF (= congenital nephrotic syndrome of Finnish type) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairaus. Sitä sairastavia lapsia syntyy Suomessa noin 2–4 vuodessa.


Sairaus periytyy peittyvästi eli geenivirhe siirtyy kummaltakin vanhemmalta. Geenin mutaatio aiheuttaa munuaisten mikroverisuonten seinämän rakenteessa poikkeavuuden, joka johtaa valkuaisaineiden lisääntyneeseen eritykseen virtsaan. 

Synnynnäistä nefroosia sairastavat lapset alkavat oireilla jo raskauden aikana. Voimakas valkuaisaineiden menetys virtsaan aiheuttaa veren valkuaisainepitoisuuden pienenemisen ja turvotusten muodostumisen. Synnynnäistä nefroosia sairastavat lapset syntyvät yleensä lievästi ennenaikaisina (noin 3–5 viikkoa) ja ovat yleensä jo syntyessään turvoksissa. Lapsiveden määrä on yleensä runsas. Voimakkaat turvotukset ilmaantuvat vastasyntyneelle viimeistään muutaman viikon iässä ja sairaus todetaan näiden oireiden perusteella kuukauden iässä. Diagnoosi voidaan varmistaa geenitutkimuksen avulla. Samaa menetelmää voidaan käyttää sikiödiagnostiikassa istukka- tai lapsivesinäytteen tutkimiseen.

Synnynnäisen nefroosin ainoa parantava hoito on munuaisten poisto ja munuaisensiirto. Munuaiset poistetaan yleensä noin puolen vuoden iässä. Munuaisten toiminta korvataan vatsakalvo- eli peritoneaalidialyysillä. Ennen dialyysin aloitusta on varmistettava, että lapsella ei ole muuta vakavaa perussairautta tai syytä, joka voisi olla este myöhemmin tehtävälle munuaisensiirrolle. 

Ennen munuaisten poistoa virtsaan erittyy valkuaisaineiden lisäksi lukuisia hormoneja, esimerkiksi kilpirauhashormonia, kivennäis- ja hivenaineita, vasta-aineita ja hyytymistekijöitä. Hoito on pääasiassa näiden korvaamista antamalla lapselle suonensisäisiä albumiinitankkauksia yhdestä kolmeen kertaa vuorokaudessa ja korvaamalla virtsaan menetettyjä normaaliin kasvuun ja kehitykseen tarvittavia aineita ja ravinteita.

Ravitsemuksen suunnittelu on tärkeää. Nefroosivaiheessa pyritään turvaamaan riittävä valkuaisaineiden ja kalorien saanti huomioiden valkuaismenetyksestä johtuva rasva-aineenvaihdunnan häiriö. Munuaisten poiston jälkeen valkuaisaineiden saantia on puolestaan rajoitettava liiallisen urean muodostumisen estämiseksi. Säännölliset käynnit ravitsemussuunnittelijalla ovat tärkeitä. Erityisesti munuaisten poiston jälkeen esiintyy runsaasti pahoinvointia ja oksentelu. Tässä vaiheessa ravintoa annetaan ainakin osittain nenämahaletkun avulla. Toisinaan apuna käytetään vatsanpeitteen läpi suoraan mahalaukkuun asetettavaa syöttöletkua eli gastrostoomanappia.

Munuaisensiirto voidaan tehdä lapsen painaessa vähintään 9–10 kg. Siirto voidaan tehdä aivokuolleelta luovuttajalta saadulla munuaisella tai omaissiirtona, jolloin siirtomunuainen saadaan terveeltä vanhemmalta tai yli 18-vuotiaalta sisarukselta. Munuaisensiirron jälkeen tarvittava hyljinnänestolääkitys on elinikäinen.