Aineenvaihduntasairaudet

Maksassa voi olla myös harvinaisia aineenvaihduntasairauksia, jotka voivat maksan ohella vaikuttaa myös muihin elimiin.


Alfa-1-antitrypsiinin puutos voi altistaa kudosvaurioille keuhkoissa ja maksassa. Se johtaa harvoin vaikeaan maksan vajaatoimintaan, mutta maksa-arvot saattavat kuitenkin olla toistuvasti koholla. Se altistaa etenkin tupakoitsijoilla keuhkolaajentumalle.

Hemokromatoosi on harvinainen sairaus, jonka taustalla on perinnöllinen geenimuutos. Siinä rautaa imeytyy ohutsuolessa yli oman tarpeen, jolloin sitä alkaa kerääntyä elimistöön, ensiksi maksaan ja sitten muihinkin sisäelimiin. Sydämeen kertynyt rauta voi aiheuttaa rytmihäiriöitä ja haimaan kertynyt diabeteksen. Ihon rauta voi muuttaa kellertävän ruskeaksi. Sairauden varhainen toteaminen on tärkeää, koska edetessään se voi aiheuttaa peruuntumattomia elinvaurioita. Kaikki lähisukulaiset on tutkittava, jotta piilevät tapaukset löydetään ajoissa. Hemokromatoosia hoidetaan poistamalla rautaa elimistöstä verenluovutuksen tapaan venesektiolla. 

Wilsonin tauti on aineenvaihduntahäiriö, jossa maksassa tapahtuva kuparin siirtyminen valkuaiseen on häiriintynyt. Kuparin kertyminen elimistöön aiheuttaa etenevän maksasairauden, joka johtaa kirroosiin, ja neurologisia ja psyykkisiä muutoksia. Tauti on äärimmäisen harvinainen.Tauti on hoidettavissa ennen pysyviin neurologisten ja elinvaurioiden kehittymistä ruokavaliolla ja lääkkeillä. Vakaviin maksavaurioihin maksansiirto on ainoa hoitomuoto. Siirto pitäisi tehdä ennen vakavien neurologisten vaurioiden muodostumista, sillä ne eivät välttämättä ole palautuvia.